Co to są łańcuchy ciężkie? Choroby łańcuchów ciężkich

W prawidłowym układzie odpornościowym u zdrowego człowieka wytwarzanych jest kilka typów immunoglobulin (przeciwciał). Przeciwciała wytwarzane są przez limfocyty B, czyli typ białych krwinek. Rolą  przeciwciała jest obrona organizmu przed infekcjami. Prawidłowe immunoglobuliny składają się z czterech części - dwóch identycznych łańcuchów ciężkich (jeden z pięciu rodzajów) i dwóch identycznych łańcuchów lekkich (jeden z dwóch rodzajów). Tak więc łańcuch ciężki to składowa immunoglobuliny.

Choroba łańcuchów ciężkich immunoglobulin

Jest to schorzenie, w którym dochodzi do zaburzeń funkcjonowania limfocytów B i plazmocytów, które polega na uwalnianiu przez te komórki tylko łańcuchów ciężkich, zamiast pełnej cząsteczki immunoglobuliny. Etiologia schorzenia jest nieznana. Może towarzyszyć przewlekłej białaczce limfatycznej oraz chłoniakom nieziarniczym z limfocytów B. Choroby łańcuchów ciężkich to rzadko spotykana postać gammapatii monoklonalnej. Dotyczyć może jednego z trzech typów łańcucha: ά, γ, μ.

Choroba łańcucha ά

To najczęstsza postać wśród chorób łańcuchów ciężkich. Pojawia się u ludzi młodych, zwykle początkowo przebiega łagodnie, następnie z postaci łagodnej przechodzi w agresywnie przebiegającego chłoniaka układu limfatycznego. W przewodzie pokarmowym nieprawidłowe komórki nowotworowe naciekają ściany jelita cienkiego, co skutkuje:

• wystąpieniem biegunki,
• gorszym wchłanianiem przyjętych pokarmów – a w efekcie utratą masy ciała,
• bólami brzucha.

W jamie brzusznej dochodzi do znacznego powiększenia węzłów chłonnych. Diagnostyka jest oparta na dokładnym badaniu lekarskim najlepiej z wykonaniem biopsji jelita.

Choroba łańcuchów ciężkich - diagnoza

Chorobę rozpoznaje się na podstawie wykrycia nieprawidłowego łańcucha za pomocą specjalistycznych badań. Chorobę początkowo leczy się antybiotykoterapią. W leczeniu zaleca się zastosowanie antybiotyków aktywnych wobec bakterii Campylobacter jejuni przez 6–8 miesięcy, co pozwala uzyskać remisję (całkowitą lub częściową) u około 53% chorych. Odsetek 5−letnich przeżyć całkowitych wynosi około 75%, a przeżyć wolnych od choroby — 43%. Kolejnym etapem leczenia jest chemioterapia, podobna jak w chłoniakach.

Choroba łańcucha γ

Nazywana chorobą Franklina od nazwiska osoby, która po raz pierwszy opisała tę chorobę w 1964 roku. Jest chorobą bardzo rzadką, dotychczas na całym świecie zdiagnozowano około 100 przypadków tej choroby. Występuje w różnym wieku, najczęściej jednak około 60 roku życia. U chorego pojawia się:

• gorączka,
• bóle brzucha związane z powiększeniem śledziony i wątroby,
• powiększenie węzłów chłonnych oraz migdałków.

Chorobie towarzyszą zakażenia oraz zaburzenie autoimmunologiczne. Choroba przebiega często powoli i bezobjawowo, czasami podobnie do przewlekłych białaczek. W leczeniu stosuje się chemioterapię.

Choroba łańcucha μ

Dotychczas na świecie rozpoznano około 30 przypadków tej choroby, dotyczy głównie osób po 60 roku życia. Czasami towarzyszy chorobie autoimmunologicznej, takiej jak toczeń trzewny układowy. Także może współistnieć z marskością wątroby. W przebiegu choroby dochodzi do powiększenia:

• węzłów chłonnych,
• śledziony,
• wątroby.

Leczona jest za pomocą chemioterapii, tak jak chłoniaki.


Bibliografia

Waterbury L. Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 1998, ISBN 83-85842-68-3
Sułek K., Wąsak-Szulkowska E. Hematologia w praktyce, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3418-9
Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
Kokot F. (red.), Choroby wewnętrzne, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3368-3