Diagnostyka białaczek.

Rozpoznawanie białaczki to dość skomplikowany proces. Składa się z wielu etapów. To dlatego, że najpierw należy potwierdzić obecność złośliwej choroby nowotworowej, jaką jest białaczka. Gdy uzyska się pewność, że da na osoba ma białaczkę, diagnostykę należy poszerzyć. Kolejnym etapem jest ustalenie konkretnego typu i podtypu białaczki oraz budowy komórek nowotworowych, z których się wywodzi. To niezbędne informacje, jakie należy zyskać, aby rozpocząć skuteczne leczenie onkologiczne.

Białaczka - diagnostyka

Prowadzenie szczegółowej i dobrze zorganizowanej diagnostyki jest szczególnie istotne w białaczkach ostrych. Od wystąpienia pierwszych objawów białaczki do wdrożenia leczenia jest naprawdę mało czasu. Nieleczone ostre białaczki już w ciągu kilku tygodni od pojawienia się dolegliwości mogą doprowadzić do śmierci.

Na diagnostykę białaczek (zwłaszcza postaci ostrych) składają się: podstawowe badania ogólne, badania niezbędne dla ustalenia rozpoznania, badania uzupełniające oraz badania w celu ustalenia rokowania. W poszczególnych grupach testy mogą przeplatać się między sobą, ponieważ za pomocą jednej metody można np. ustalić rozpoznanie i rokowanie.

Podstawowe badania ogólne

Pierwsze objawy białaczki nie mogą zostać zignorowane. Przy wystąpieniu objawów sugerujących białaczkę, lekarz najpierw zleca badania ogólne. Dzięki nim będzie wiadomo, czy przyczyną dolegliwości jest białaczka, czy inna choroba o podobnych symptomach. Do badań ogólnych zalicza się przede wszystkim badanie przedmiotowe przeprowadzane przez lekarza. Ponadto wykonuje się morfologię krwi z rozmazem ręcznym (nie komputerowym), badanie układu krzepnięcia, biochemię krwi, badanie ogólne moczu.

W przypadku białaczek decydujące są specyficzne odchylenia (inne dla każdego rodzaju choroby) w morfologii krwi i rozmazie (obecność blastów). Dość często występują odchylenia w układzie krzepnięcia. Skłania to lekarza o poszerzenie diagnostyki, mające na celu potwierdzenie rozpoznania i określenie typu białaczki i komórek nowotworowych. Czasami, zwłaszcza w przypadku białaczek przewlekłych, chorobę wykrywa się przypadkowo, właśnie za pomocą rutynowo zlecanej morfologii.

Badania potwierdzające rozpoznanie

Bezwzględnie należy je wykonać u wszystkich chorych ze wstępnie rozpoznaną białaczką na podstawie badań ogólnych. Jeżeli wcześniej nie zrobiono morfologii z rozmazem ręcznym (wykwalifikowany pracownik laboratorium ogląda budowę komórek krwi pod mikroskopem), powinno to być pierwsze badanie potwierdzające.

Następnie wykonuje się badania specjalistyczne. Niezbędne jest przeprowadzenie biopsji szpiku. Zwykle wystarcza mniej inwazyjna aspiracyjna biopsja szpiku (aspiracja komórek szpiku bez pobierania fragmentu kości). Uzyskany w ten sposób materiał poddaje się dalszym badaniom: immunofenotypu, cytogenetycznym i molekularnym.

Badanie immunofenotypu przeprowadza się w cytometrze przepływowym. Można do niego użyć komórek pobranych podczas biopsji szpiku lub komórek krwi obwodowej. Fenotyp to inaczej zespół cech zakodowanych w DNA. Immunofenotyp komórki to zespół jej cech immunologicznych, czyli rozpoznawanych przez układ odpornościowy i inne komórki organizmu. Za immunofenotyp odpowiadają białka receptorowe na powierzchni komórki. Można je porównać do odcisków palca u człowieka (taki sam kod genetyczny generuje ten sam immunofenotyp). Dzięki oznaczeniu immunofenotypu znamy, przynajmniej częściowo, charakter komórek nowotworowych. Aby poznać je w pełni, wykonuje się badania genetyczne.

Do obowiązkowych badań genetycznych w diagnostyce białaczki zalicza się badania cytogenetyczne i molekularne. Badanie cytogenetyczne można wykonać tylko z komórek pobranych ze szpiku. Dzięki niemu wykrywa się charakterystyczne zmiany w ilości i budowie chromosomów komórek białaczkowych. Na przykład w przewlekłej białaczce szpikowej przyczyną rozwoju choroby jest powstanie nieprawidłowego chromosomu Philadelphia (Ph). W wyniku translokacji dochodzi do wymiany części materiału genetycznego między chromosomami 9 i 22. Tak tworzy się chromosom Ph. W miejscu połączenia genomu chromosomu 9 i 22 powstaje zmutowany gen BCR/ABL, kodujący białko będące przyczyną białaczki.

Badanie molekularne natomiast wykrywa pojedyncze, zmutowane geny charakterystyczne dla komórek białaczkowych (nie widoczne w badaniach cytogenetycznych). Są niezbędnym uzupełnieniem wiedzy o genomie i charakterze komórek białaczkowych.

Badania oceniające rokowanie

W codziennej praktyce klinicznej rokowanie danej osoby na wyleczenie ocenia się na podstawie badań ogólnych i potwierdzających oraz oceny stanu ogólnego. Jednym słowem aby zakwalifikować daną osobę do grupy ryzyka małego (największa szansa na wyleczenie), średniego lub wysokiego należy połączyć wyniki badań laboratoryjnych z objawami klinicznymi i badaniem lekarskim.

Badania uzupełniające

To grupa badań służących do oceny ogólnego stanu chorego. Za ich pomocą sprawdza się jak funkcjonują poszczególne narządy oraz czy nie ma innych chorób towarzyszących, nie związanych z białaczką. Inne schorzenia przewlekłe lub infekcje jak np. HIV czy wirusowe zapalenie wątroby mogą utrudniać leczenie. Ponieważ białaczki znacznie obniżają odporność, poszukuje się zakażeń. Wszystkie infekcje u chorych na białaczkę przebiegają znacznie ciężej i trzeba je od razu leczyć silnymi środkami. Ponadto u kobiet bezwzględnie należy wykonać test ciążowy. Ciąża ma niebagatelny wpływ na dobór terapii.


Bibliografia

Dmoszyńska A. (red.), Atlas hematologii klinicznej, Czelej, Lublin 2004, ISBN 83-88063-93-6
Mariańska B., Fabijańska-Mitek B., Windyga J., Badania laboratoryjne w hematologii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2003, ISBN 83-200-2758-6
Kopeć-Szlęzak J. Immunofenotypowanie komórek białaczkowych i chłoniakowych, Fundacja Pro Pharmacia Futura, Warszawa 2010, ISBN 978-83-930152-2-1
Hołowiecki J. (red.), Hematologia kliniczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3938-2