Co oznacza powielenie genu ABL1?

23 sierpień 2010

ZANETAC:

Witam,

bardzo nurtuje mnie pytanie, na które nie umiem nigdzie znaleźć odpowiedzi. Moja 13- letnia córka jest chora na ALL. Jest leczona chemioterapią, uzyskała remisję i w zeszłym tygodniu rozpoczęła protokół powtórkowy. Zakwalifikowano ją dla średniej grupy ryzyka i do tej pory wydawało mi się, że tylko ze względu na wiek.

Jednak kiedy przeglądałam wczoraj pierwszą kartę informacyjną ze szpitala - zawierającą wszystkie badania przy stawianiu diagnozy - przy badaniach genetycznych znalazłam zapis : " (...) przy ABL1 odczytano trzy odpowiedzi zamiast spodziewanych dwóch - zidentyfikowano powielenie genu ABL1 (...)" Jednocześnie w badaniu nie stwierdzono chromosomu philadelphia - czyli przemieszczania między chromosomem 9 a 22.

We wszystkich dostępnych dla mnie źródłach o genie ABL1 jest mowa tylko w nawiązaniu do tej mutacji (chromosom philadelphia). A ja chciałabym wiedzieć, jaki wpływ na rozwój choroby, jej przebieg lub ryzyko wznowy ma samo powielenie genu ABL1. Za co ten gen odpowiada? Czy jego powielanie się jest dziedziczne?

Proszę też o inne informacje z tym związane, ale napisane przystępnym językiem, bo ja nie jestem lekarzem.

Z góry dziękuję i pozdrawiam,

ŻC

Dodaj komentarz

Odpowiedzi - Co oznacza powielenie genu ABL1?

Odpowiedź eksperta Lekarz Agnieszka Barchnicka

Witam serdecznie,

Gen ABL1 koduje wtwarzanie białka, które bierze udział w procesach podziałów komórkowych. Jest to tzw. protoonkogen, czyli jeżeli dochodzi do uszkodzenia w jego rejonie (mutacji) może stać się onkogenem, który spowoduje nieprzerwany podział komórek, czyli powstanie nowotworu.

Połączenie genu ABL i BCR wynika z uszkodzenia genu ABL i prowadzi do powstania tzw. genu fuzyjnego (łaczonego) którego produktem jest białko BCR-ABl. Jest to równoznaczne z powstaniem tzw. chromosomu Filadelfia.

Dla rokowania w przypadku ALL ma znaczenie czy wykrywa się powielanie tego fuzyjnego genu, czyli BCR-ABL. Amplifikacja samego genu ABL1 nie ma znaczenia dla rokowania.

Córka została zaliczona do grupy średniego ryzyka być może przez inne czynniki, ponieważ gdyby był stwierdzony gen BCR-ABL zostałaby zaliczona do grupy wysokiego ryzyka.

Pozdrawiam serdecznie i życzę zdrowia dla córki

Zadaj pytanie ekspertowi